Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA :  savoir y penser ! Diagnostic et nouveautés thérapeuthiques

A la fin de la séance, vous saurez

Evoquer cliniquement un variant PIK3CA sur l'association d'une hypertrophie cérébrale ou extra-cérébrale, de lésions vasculaires superficielles, d'anomalie des extrémités ou d'une scoliose en connaissant l'expression clinique très large de cette entité liée à une mutation somatique en mosaïque.

Reconnaître les particularités en imagerie cérébrale et extracérébrale de syndrome d'hypertrophie focale lié PIK3CA et adapter votre protocole d'imagerie en IRM afin d'optimiser l'évaluation anatomique de cette entité.

Connaître les possibilités thérapeutiques, en particulier grâce à une molécule antiangiogénique ciblée, permettant la prise en charge de ce syndrome d'hypertrophie corporelle focale, très invalidant dans son expression phénotypique la plus complète.